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发布时间:2023-04-04 18:02浏览量:459
【中信爱心助孕申请表】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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长春生物新冠疫苗属于灭活新冠疫苗,一共只需要打两针。第一针为基础针,接种7天后体内就会产生一定滴度抗体,但抗体对机体的得保护能力只能达到60%~90%左右,所以还需要在3~8周内打第二针加强针,打完加强针后14天左右,其抗体保护能力就能达到100%。目前长春生物两针接种完防护效果可达79.34%,经过多方试验其具有良好的安全性和免疫效果,截止目前也未爆出过严重不良反应。

长春生物新冠疫苗介绍

药品信息

药物名称::新型冠状病毒灭活疫苗(Vero细胞)

研发产商::国药集团北京生物制品研究所有限责任公司

疫苗批号::我国第1款获批紧急使用的疫苗

接种时间::接种2剂次(针);3-8周内打完两针

长春生物新冠疫苗是同北京生物新冠一样来自于国药集团,其原液来自于北京生物生产,外包装有长春生物负责。该新冠疫苗两针间隔时间3-8周接种是最好的,一共需要打两剂。根据前期新冠病毒灭活疫苗临床试验研究,接种第二剂次灭活疫苗大约两周后,接种人群可以产生较好的免疫效果。两剂接种后中和抗体阳性转化率均接近100%,病毒防护效益可达79.34%。该疫苗的禁忌主要有:

1.已知对本品所含任何成分(包括辅料)过敏者;

2.既往发生过疫苗严重过敏反应者(如急性过敏反应、血管神经性水肿、呼吸困难等);

3.患有未控制的癫痫和其他进行性神经系统疾病者,有格林巴利综合征病史者;

4.妊娠期及哺乳期妇女。

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在国际辅助生殖行业超过十年的时间,看到无数姐妹无比艰辛的试管之路,特别感同身受。其实,我们人类拥有善于繁衍的基因,生育也是自然赋予我们的能力。可是为何现代人类生活质量提高,怀孕反而就变成了一件艰难的事情呢?那么我们该如何提高受孕率呢?

那么要解决这个问题,我们首先要搞明白,为什么怀孕几率会减低?是哪些因素影响了怀孕几率?暂且除去生育观念问题和女性崛起问题不谈,环境污染,食品安全,压力因素,作息不规律,都是造成怀孕几率减低的元凶。在我们无法逃离这些元凶围剿的情形下,如何突围?这就需要我们了解我们人体两大主要生殖器官的职责,卵巢负责卵子的贮备和质量,子宫负责受精卵的着床和孕育,他们各司其职。归根结缔,怎样才能使得卵子宝宝优良,怎样才能使得子宫土壤肥沃?

首先,保持卵巢的健康和活力。上学的时候生物课没有好好念的同学们,可能早就忘记了卵巢分泌雌激素。而我们受孕的过程,必须由卵巢分泌大量的雌激素和孕激素,让子宫内膜增厚,才能为受精卵着床做好准备。另一方面,雌激素也让我们面色红润充满光泽,让我们胸型丰满坚挺。我们女性最不想面临的绝经期,实际上也是因为卵巢不再分泌雌激素。所以由此可见雌激素对于女性的重要性。保持卵巢的健康和活力,不仅仅是保持女性正常的生育能力,也是保持女性青春永驻的秘诀。

那么,怎么保持卵巢的健康和活力呢?其中最重要的食补,第一,补充优质天然的植物性雌激素,比如用大豆,红豆和黑豆打成豆浆喝;第二,补充各种抗氧化物质去抵抗自由基伤害,尤其多补充维

E和维C,多吃蔬菜瓜果;第三,补充高钙食物,去修复和保护卵巢,降低卵巢癌的发生几率。当然,我们也可以去补充各种营养元素,如双向调节的大豆异黄酮,复合维生素,以及各种微量元素。

同时,要保持卵巢的健康和活力,我们需要适当的运动,让运动产生各种快乐激素,去平衡身体激素水平;我们也需要充足的睡眠,不但可以让激素平衡,还减少身体对营养的大量消耗;我们还需要保持良好的心态,同样的道理。

其次,保持子宫的健康和活力。子宫是宝宝着床和成长的摇篮,宝宝要在子宫里住

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周。受精卵宝宝通过输卵管到达子宫,只有当子宫壁温暖,受精卵宝宝才会认为那是温暖的港湾,才愿意停留。所以重中之重是防止宫寒,我们可以选择多喝姜枣茶,适当散步,热水泡脚、艾灸等方式去暖宫。同时,仍然需要保持良好的生活习惯,让身体营养充足,激素平衡。

所以,你明白了吗?想要提高自然受孕率,我们首先需要通过食补去给足卵巢和子宫均衡全面的营养;其次需要适当的运动,充足的睡眠,以及良好的心态去平衡激素;最后,需要一些保健疗法去温暖我们的子宫。

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