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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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单右边一侧11个基础卵泡，且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢，这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡，同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢，单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，其一般是无法被根治的，主要在临床表现为以下几点：
1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况；
2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症，表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多；
3.在B超监测下，患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡，但这些卵泡很难成熟，或者卵巢的体积大于或者等于10ml。
中国山东网-感知山东4月16日讯
(见习记者 宛兴海 通讯员 李成修 王婧) 随着现代医学技术的不断进步和发展，试管婴儿相关的手术技术也日趋成熟。很多苦于无缘生育但又渴望为人父母的人们，纷纷开始借助试管婴儿来圆梦。4月16日下午3时，烟台毓璜顶医院生殖医学科护师姚晶晶开展了“试管婴儿术前准备注意事项”的网上公益直播课，线上为大家答疑解惑。扫码看回放
在直播课中，姚晶晶首先为大家讲解了什么是试管婴儿，试管婴儿是指体外受精与胚胎移植，即从女性体内取出卵子，在体外与精子结合发育成早期胚胎移植到女性宫腔内使其着床发育成胎儿最终成功分娩的一项辅助生殖技术。
在试管周期前的化验单准备中，姚晶晶将需要准备的化验单分成男女两方进行讲解。女方要分成月经第2-3天和月经干净3-7天这两个阶段进行准备，其中对于染色体的检查姚晶晶强调到，“因为染色体的检查比较特殊，出结果的时间比较长，一般需要一个半到两个月的时间，检查的时候要在周五的上午十点半之前空腹到医院一楼东区产前筛查处来抽血，而且在检查的一个周之内不要吃任何抗生素”，那么男方的检查除了基础的检查以外，性腺激素、生殖B超和Y染色体微缺失这三项要根据精子的检查情况来定是否需要检查。
在手术的证件准备上，需要男女双方的结婚证和身份证的原件和复印件，身份证的复印件需要注意有效日期不要过期，双面复印在同一张纸上;两本结婚证都需要复印，包括双方的照片联和姓名身份证联。如果需要男方供精或者是生育三胎，就需要带上户口本原件和复印件，三胎要有三胎准生证。
在方案的选择上，姚晶晶为大家提供了标准长方案、微量长方案等6种治疗方案，就诊时医生会根据患者的具体情况进行治疗方案的个性化制定。与此同时，在建立治疗档案的时候，男女双方需要各自到妇科和男科进行常规检查、测量好血压和体温、签署各项知情同意书和写病历，在完成前期登记工作以后，就可以取药去注射室打针开始治疗了。姚晶晶着重提到，建病例的时候一定要确保身份信息的准确性，如需要修改一定要医院电话进行重新登记。
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