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发布时间:2023-02-27 13:43浏览量:187

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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移植囊胚后一直做春梦并不是子宫排斥胚胎的表现,移植囊胚后一直做春梦可能是因为在促排卵期间使用了大量激素类药物,导致身体激素水平发生变化,身体处于一个兴奋状态,睡觉后大脑皮层还比较兴奋,就会做春梦。移植后做春梦是比较常见的现象,不是子宫排斥胚胎的表现,不必过度担心焦虑,过度焦虑会导致内分泌失调,更不利于胚胎着床。

移植囊胚后会出现做出春梦的情况,这并不是排斥胚胎的表现,移植后偶尔做一两次春梦没有关系,如果频繁做春梦就需要注意,频繁春梦会使身体分泌大量前列腺素,会导致异常宫缩,不利于胚胎着床,下面可以了解一下移植后做春梦的原因,具体如下:

1.体内激素变化,移植后体内的雌激素和孕激素都会明显升高,导致女性性欲会有所增强,晚上睡觉时就容易出现春梦的现象;

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2.促排期间使用了黄体酮等激素类药物,导致雌激素和孕酮的数值和日常相比会有所升高,身体会处于一个充血的状态,大脑比较兴奋,就会在移植后出现做春梦的现象;

3.移植后情绪紧张,饮食不规律,也可能会出现做春梦的情况。

怀孕1一9月肚子变化过程可以概括为前1-2月肚子不会有很大变化,3-4个月开始显现孕肚,5-6个月孕肚继续增大,7-8个月胎儿可以进行自由活动,女性活动变得不方便,9个月特别是临产时肚子可能有下沉的变化。女性怀孕是一个非常漫长的过程,但为了孕育一个健康的小生命,女性一定要在此期间注意营养均衡,保持良好的精神状态。

在怀孕期间每个月肚子都会出现一定的变化,随着胎儿的长大,肚子也会慢慢变大,也能慢慢感受到胎动等情况。下面就给大家介绍一下怀孕1-9个月的肚子变化过程:

1.怀孕1个月,此时受精卵刚刚着床,肚子并不会有明显变化;

2.怀孕2个月,此时胎儿初见人形,体重大约只有4克左右,因此肚子也不会有明显的增大变化;

3.怀孕3个月,此时胎儿的头部开始发育,体重增大到5-32克,女性的肚子会有轻微的隆起;

4.怀孕4个月,胎儿的五官开始逐渐形成,大部分女性的孕肚已经开始凸显;

5.怀孕5个月,胎儿性器官逐步发育成熟,孕肚逐渐增大;

6.怀孕6个月,胎儿眼睑发育完成,胎儿进入快速发育期,女性肚子越来越大;

7.怀孕7个月,胎儿可以在子宫内调整自己的位置,孕肚继续增大;

8.怀孕8个月,此时胎儿的体重一般在1300-1800克,女性肚子更大,行动越发不便;

9.怀孕9个月,进入预产期后,随着胎儿的入盆,女性孕肚可能有下沉的现象,怀孕9个月胎儿各方面发育基本都已经完成,身长大约45-50厘米,体重大约1900-2600。此时随着临产期的接近,孕妈的肚子可能会有下沉的变化。

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